陈润生：基因组、大数据、精准医学（2）

二、精准医学能使医学发生什么本质变化

（一）从诊断治疗到健康保障

精准医学不同于其他技术的革命，之所以引起各国领导人的重视，是其可能使“大健康”的理念发生本质的变化，也就是使整个健康体系的概念发生本质变化，如从现在的以诊断治疗为主发展到精准医学时代的以健康保证为主。这两个状态是非常不一样的，诊断治疗的对象是病人，医生对其实行治疗，设施是医院；健康保证时代由于我们可以测量遗传密码，所以关注的人群是全民，关注的时间是从出生到死亡，所以精准医学是面对全民、全生长周期的，即：通过组学大数据，对民众的健康进行评估，再根据结果提出干预方案。因此，在精准医学时代，医疗政策、药物管理等健康保证体系、健康保证对象都会发生相应的变化，这是涉及到国策的，所以各国领导人的重视是自然的。据统计，基于精准医学理念的个体化治疗市场规模日益扩大，2018年前全球市场规模将达到2238亿美元。到2020年，精准医学在全世界的产业规模可以达到1.89万亿美元。所以，这样一个市场规模也是各国领导人所关注的。

（二）精准医学研究已成为新一轮国家科技竞争和引领国际发展潮流的战略制高点

美国、欧盟、英国、日本都在推动自己的精准医学计划：美国积极推动精准医学发展，将其上升为国家战略；欧盟以精准医学理念指导其创新药物二期计划；英国开展十万人测序计划并成立精确癌症研究所；日本将精准医学相关内容列入科技创新计划中。国际上在基因资源利用、新药靶点发现、新的诊断治疗方法开发、生物医药新产品研发等的竞争进入新的阶段，对我国生物医药与健康产业的发展形成严峻挑战。

（三）产业化前景

精准医学的发展将带动相关产业快速发展，孕育巨大市场空间。

1.生物样本库和生物数据库

未来，精准医学几乎要涉及到每个人的遗传密码，那么就需要搜集千万人以上的血样、尿样或唾液。这就推动了生物样本库、生物数据库产业的发展，这个产业可能是100亿美元以上的规模。中国也已经成立了好几个国家样本库。

2.大数据测量

除了遗传密码之外，蛋白组、转录组等一系列数据的测量，推动了大数据测量产业。目前，测遗传密码的公司在国内已经有上千家了。

3.分子诊断

挖掘这些大数据来发现其与药物治疗、分子诊断相关的结果，也是一个被精准医学所推动的产业。通过测量遗传密码，我们可以发现某些疾病的分子标记，也可以推动新药的设计。

illumina公司推出的NovaSeq系列测序仪，以其无可比拟的通量、简捷操作、低成本以及灵活性将使基因组测序的成本降至100美元。要知道，1990年的时候，测一个人的遗传密码要将近100亿美金。从100亿美元到100美元，这意味着大家都可以测遗传密码了，而且人的遗传密码是稳定的，一辈子测一次就够了。

2017年，美国癌症协会发布的癌症年度统计报告显示，美国整体癌症死亡率经过二十多年来的稳步下降，终于使这一数据下降了25％，意味着1991年至2014年期间癌症死亡人数减少210万。这就说明，即使大家都很害怕肿瘤，但实际上由于先进科技的加入，肿瘤还是可以被治疗、预防的。在我们国家，虽然肺癌、乳腺癌等肿瘤疾病的数据还在上升，但只要我们把先进技术、先进成果纳入到诊疗系统中，就一定会向好的方向发展。国际五百强中的跟信息有关的公司，如飞利浦、IBM、微软等，都在组织团队分析数据，挖掘大数据中与肿瘤有关的解决方案。值得一提的是，我们国家的一些企业，如华为、腾讯也在独立做这些事。我们国家精准医学总的目标，是与国际一致的。

三、实现精准医学要有哪些基础

精准医学有那么大的市场，如果我们要组织团队搞精准医学研究，需要做好哪些准备？组建一个融合团队是重中之重。这个团队既要懂得如何测量遗传密码，也要懂得如何分析遗传密码。这样一个团队是不容易组建的：一是要能够获取遗传密码，也能够进行数据挖掘；二是要搭建一个能够把遗传密码与疾病关联起来的桥梁，即建立基因组跟表型的关联。