提升医疗卫生品质 更好保障生命健康（2）

罕见病救治的困境与希望

蔡磊 渐冻症抗争者、爱斯康医疗科技董事长、京东集团原副总裁

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罕见病即在日常生活中人们很少见到的疾病，又称“孤儿病”。罕见病是一种发病率极低的疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病指的是患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。然而世界各国的具体情况各不相同，因此对待罕见病的认定标准也都各自存在一定的差异。人们较为熟悉的罕见病大致有以下几种，包括渐冻症、白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、线粒体病等。

我下面以渐冻症为例，为大家讲述目前罕见病救治的困境。肌萎缩性侧索硬化症（ALS），又被称为“渐冻症”，是一种致命的神经系统疾病。患者的运动神经细胞（运动神经元）会快速凋亡。运动神经元负责控制人体肌肉运动，渐冻症不仅造成患者的肢体肌肉萎缩瘫痪，还会累及到说话、吞咽和呼吸功能。患者通常在发病后的2-5年因呼吸衰竭而去世。渐冻症患者有如下救治困境：

第一，诊断难题。渐冻症的早期症状往往非特异性，容易与渐冻症混淆的疾病约有20种。据统计，渐冻症患者大约需要13个月用于确诊。

第二，治疗难题。目前尚没有能挽救渐冻症患者生命的药物或疗法。现有已获批准的药物利鲁唑在患者连续服用18个月时，生存期平均仅延长了3个月。

第三，研发难题。药物研发过程漫长且成本高昂，而渐冻症相对少见，市场需求较小，导致药企在投资研发方面面临巨大风险压力。

第四，经济负担。渐冻症患者往往需要长期治疗和护理，晚期患者至少需要3个家属或护工，不仅自己和家人失去收入来源，还需要大笔护理费才能维持生命。

第五，心理压力。渐冻症患者及其家庭面临巨大的心理压力，包括对病情恶化的恐惧、对未来的不确定以及应对疾病带来的生活改变等。

以我自己为例，我在2019年年底被确诊为渐冻症，随着病情的进展，自己的双手完全丧失功能，说话越来越吃力。渐冻症是一种运动神经元病，预期寿命只有2-5年，病情持续不可逆，治愈率为零，为世界五大绝症之首。在该病被人类发现的近200年来，科学依然没有重大突破，特效药只能延长生命期2-3个月，给病人带来的依然是绝望而不是希望。并且，每一位罕见病患者严重依赖护理，但再好的护理也很难维持渐冻症患者的生命。全球已发现7000多种罕见病，影响着近4亿人，其中95%的罕见病依然是无药可治。最能给罕见病患者带来希望的是药物研发的突破，虽然药物研发困难重重，但罕见病市场潜力巨大，市场化投资价值逐渐突出。

罕见病新药研发周期长达10-15年，从研发到上市平均成本10-30亿美元。资金不足、病因不明、诊断与临床试验难题、高昂的研发成本以及法规与政策挑战等多方面因素，使得有效罕见病药物的开发非常困难。没有药物，医生难为“无米之炊”。

虽然罕见病的救治工作困难重重，但我们从不放弃希望。过去3年，我们建成以渐冻症患者为中心的360°全生命周期的科研大数据平台，组建科研团队，推动药物研发进展及搭建临床前动物实验基地，建立多条渐冻症药物研发管线，设立公益基金和投资基金，建立破冰驿站直播间等商业平台尝试为渐冻症科研提供可持续资金。未来，我们还将与医生、科学家、科研机构、投资院所、药物研发企业包括药品评审部门，一起助力渐冻症的攻克。

同时，国内罕见病药物政策支持持续完善，罕见病药物激励政策相继出台：

海外罕见病药物政策支持全面、力度大。梳理国外部分发达国家的罕见病药物支持政策，市场独占期普遍在7-10年，减免部分税收（研发费用的一部分），给予优先审评审批，部分情况可豁免后期临床试验或减小试验规模，另有专项补助金支持罕见病药物研发，比如美国临床试验研究补助金、澳大利亚在国家医疗保险基础上配套建立了罕见病特殊药物计划，部分药物补偿比例高达95%-100%。

我国罕见病的支持政策主要有加速审评审批、减免临床试验申请、加长市场独占期和税费优惠四个方向。临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药可以申请优先审评审批，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品审评时限为70日；境外已上市的罕见病药品满足要求后可直接批准进口；市场独占期延长至7年；增值税优惠政策惠及35种罕见病药品，生产、销售和批发、零售罕见病药品的增值税一般纳税人可依照3%征收率计算缴纳增值税，对于进口罕见病药品减按3%征收进口环节增值税。

有些人认为我像唐·吉诃德，在做没有任何意义的事情，但这3年来，中国的渐冻症临床试验提速约20倍。希望病痛遭遇者不仅仅考虑自己，而是考虑全世界千千万万人都面临着同样的绝望。如果我们患者都袖手旁观，疾病攻克会更加缓慢。谢谢大家。

（根据宣讲家网报告整理编辑，

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