补齐灵长类演化史“缺失拼图”

长臂猿为何“长臂”？秦始皇祖母陵墓中的长臂猿骸骨是不是新物种？长臂猿“演化树”成功绘制出来了吗？近日，中国科学院昆明动物研究所联合中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、中山大学、陕西省考古研究院、山东大学等国内外多家科研机构，在国际学术期刊《细胞》（Cell）上发表的长臂猿基因组研究论文给出了答案。

这是今年国际生物学界非常有影响力的重磅发现，也是中国科学家牵头发起的国际“灵长类基因组计划”（Primate Genome Project）的又一重要成果。通过对现存及灭绝长臂猿的大规模基因组测序与比较分析，中国科学家系统阐明了长臂猿科的演化历程、种群动态及其标志性长臂表型的遗传基础，为全球长臂猿保护行动提供了新的科学见解。

1 关键演化的百年难题被破解

长臂猿是典型的树栖型动物，主要以水果为食，寿命可达30年，分布于中国云南、广西和海南的局部地区，以及印度、孟加拉国、缅甸、老挝等国。它们以独特的“臂行”运动方式、复杂的鸣唱行为以及严峻的濒危现状受到广泛关注。

长臂猿与人类亲缘关系很近，但我们对其知之甚少。在传统分类中，长臂猿科下辖四个属：长臂猿属、冠长臂猿属、白眉长臂猿属、合趾猿属。由于不少种群濒危甚至可能灭绝，再加上长臂猿本身依赖森林树栖生活，活动隐秘且种群密度较低，所以很难获取DNA样本，导致科学家对这种小型类人猿了解甚少，连很多基本分类问题如“白眉长臂猿到底是一个亚种还是独立物种”都难以明确。

简言之，因长臂猿的样本获取困难、演化辐射历史快速等阻碍，其系统发育关系长期存在争议，许多关键的演化问题悬而未决。

为填补这一研究空白，中国科学家经过艰苦的寻找采样工作，利用先进的基因组学技术，构建了迄今最全面的长臂猿基因组数据集，覆盖了18个现存长臂猿物种。不仅如此，他们还找到了3个珍稀的古代样本，分别是来自广西崇左的五万年前的长臂猿化石、重庆綦江的4000年前的长臂猿样本、秦始皇祖母夏太后陵墓中的“君子属帝国种长臂猿”骸骨，基于前沿的痕量DNA提取技术，成功获取了这些样本中的DNA。

科学家终于明确了长臂猿的基因演化信息。一方面在基因层面上确立了分类体系，夯实了基于生理形态的分类学；另一方面，厘清了长臂猿的演化关系为：最早分化出来的是长臂猿属，随后出现冠长臂猿属，最后分化的是“姊妹枝系”合趾猿属和白眉长臂猿属。

此前，长臂猿科下四个属的演化顺序一直都是学界争论的焦点。中国研究团队通过创新的全基因组比对和溯祖分析方法，克服了由“不完全谱系分选”（当物种在短时间内快速分化时，祖先种群的不同基因型会随机分配到新形成物种中，使两个亲缘关系较远的物种享有同一基因型，因此若用部分基因序列建立演化树，可能存在与实际亲缘关系不匹配的情况）导致的遗传信号冲突，首次以确凿的基因组证据揭示了四大属的演化关系。

业界认为，这一发现解决了长臂猿属级分类的百年难题，为理解其快速辐射演化提供了关键框架。

2 秦始皇祖母墓中长臂猿是新物种？

此次，在《细胞》上发表的长臂猿基因组研究论文，还有一个重要成果引发了生物学界的极大关注。中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹团队对“君子属帝国种长臂猿”牙齿上提取的古DNA进行测序，首次确认这具在秦始皇祖母夏太后陵墓中发现的骸骨并不是一个新属，而是一个新种，它应归属于冠长臂猿属，与它更属近亲的是今天的海南长臂猿。

帝国君子长臂猿（现用名）不仅是首个通过古DNA测序在帝后陵墓中发现的灭绝新物种，也是冠长臂猿属演化史上的“缺失拼图”。这一发现不仅修正了我们对古代物种的分类认知，也为理解长臂猿在历史时期的物种多样性和地理分布提供了重要线索。

陕西考古研究院2004年在发掘秦始皇祖母夏太后陵墓时发现了陪葬坑12号，其中有大量动物骨骼群。在古代，用动物陪葬并不罕见，现代人据此可以了解古代的生活、生产以及生物多样性。但夏太后的陪葬坑里除了猞猁、豹、黑熊、绵羊之外，还有一只非人灵长类动物，经鉴定确认不是常见的猴子，而是长臂猿。这是科学家首次在墓葬中发现长臂猿的存在。要知道，长臂猿生活在人迹罕至的深山老林，基本不与人接触，死后往往很快在自然界中分解，因此哪怕是在自然界中也很少发现长臂猿的化石和骨骼，遑论两千多年前的人类繁华都城西安。科学家发现，这具骸骨的基因序列与任何已知长臂猿都不同，遂在当时将其命名为“君子属帝国种长臂猿”。

在生物学上，分类是为了弄清楚不同类群之间的亲缘关系和进化关系。命名体系包括域、界、门、纲、目、科、属、种。当时，科学家将“君子属帝国种长臂猿”认定为新物种且单列一个属，是依据其形态构造、生理结构等特征来定的，遵循的是沿用了三百多年的经典自然分类体系。不过随着分子生物学的发展，人们逐步意识到这种传统分类方式存在一定缺陷，形态构造和生理结构很多时候是一种与自然互相作用的结果，而DNA可能才是更有区分意义的分类标准。比如，野外大鲵曾被认为是单一物种，通过人工饲养再放归的方式进行保护，然而近期开展的野外大鲵基因调查发现，它并不是单一物种，贸然放归的做法可能在拯救它的同时无视甚至侵占了其他大鲵物种的生存空间。所以，如今科学家往往会在形态生理基础上，采用DNA的方式对物种进行深入分类。

在这次研究中，科学家同样基于基因证据，进一步确认了另一种长臂猿“天行长臂猿”是一个独立物种。最开始，人们以为全世界的白眉长臂猿都是一个种，后来科学家把白眉长臂猿分为两种：缅甸钦敦江以东的东部白眉长臂猿和钦敦江以西的西部白眉长臂猿。我国位于钦敦江以东，国内的白眉长臂猿一直被视为东部白眉长臂猿。直到我国科学家探索发现，生活在高黎贡山的白眉长臂猿和东部白眉长臂猿有明显不同：雄性眼眶下没有明显的白须，下巴胡须为黑色或棕色；雌性双眼白毛较少，不像东部白眉长臂猿那样眼间白毛浓密。

此次的DNA证据进一步夯实了这个发现，确定我国的白眉长臂猿是独立于东部白眉长臂猿和西部白眉长臂猿之外的第三个种，即天行长臂猿。天行长臂猿也是第一种由中国科学家命名的类人猿。

3 气候变化对种群兴衰影响重大

今天的长臂猿已全部列入《世界自然保护联盟濒危物种红色名录》，但在历史上，长臂猿的分布很可观。李白诗中“两岸猿声啼不住，轻舟已过万重山”的“猿声”通常被认为是长臂猿的叫声，可见唐朝时长江三峡是长臂猿的栖息地之一。另有记录显示，一直到公元10世纪，秦都城附近都有人捕捉到长臂猿，前面提到的那只帝国君子长臂猿很可能就是被捕捉后成为陪葬品的。而如今，这个物种已经消失在了历史长河里。

人们习惯性地将物种濒危和人类活动尤其是工业时代的人类行为关联在一起，但帝国君子长臂猿的灭绝显示，在非工业时代同样会有物种灭绝，其中一个宏观因素就是气候。长臂猿是一种分布在热带、亚热带森林中的猿类，从这一点来看，历史上西安一带的气候应该要比现在更加炎热、湿润，森林植被茂盛，更适合长臂猿生存。如今的西安乃至陕西地区均属于广泛的温带气候，自然难以支撑长臂猿的繁衍。

此次，中国科学家对长臂猿的种群动态历史进行了研究，通过基因组分析，可以看到长臂猿在进化史上面临的自然选择压力。研究发现，在晚更新世时期（12.6万至1万年前，以全球性冰川活动为特征），大多数长臂猿物种都经历了一次严重的种群瓶颈期，直到7万年前，这一剧烈下降趋势才得以扭转，实现了种群恢复。在同一时期，全球气候也发生了变化，比如冰河时期的海平面下降导致婆罗洲和爪哇岛与大陆相连，形成大陆桥，一些今天独立分布的长臂猿当时通过大陆桥实现了基因交流。

由此可见，气候变化对于长臂猿种群的兴衰影响重大。面对如今物种多样性的改变，我们必须考虑其背后的气候因素，而不仅是人类活动本身。当然，从更宏观的角度来看，进一步加强对人类活动和气候变化的研究势在必行。

此外，基因分析显示，如今的长臂猿存在一些遗传问题。比如，白眉长臂猿普遍具有较低的遗传多样性，当外界环境变化时，这一特点容易导致它们种群数量减少乃至濒危。同样，由于种群规模及分布等问题，它们还呈现出较高的近交趋势，这进一步影响到种群的适应度。由此科学家得出启示，鉴于现存长臂猿物种普遍存在低遗传多样性和高近交，未来不应是单一的栖息地保护，还应通过科学规划尽可能使其远缘繁殖，从而拓展遗传多样性。

4 “灵长类基因组计划”的新成果

估计有人会好奇，长臂猿的胳膊为何这么长？的确，从生物学角度来看，即便作为一种“臂行”灵长类，长臂猿也是非常特殊的。人类和猩猩等依靠下肢来行动，长臂猿是如何演化为用修长上肢移动的呢？过去，探究这个问题有难度，但现在可以通过基因组去寻找其背后的遗传机制。

与人类相比，长臂猿的基因组在结构变异方面存在69202个缺失片段和72262个插入片段。通过与哺乳动物四肢长度表型相关的基因比较，科学家找到了长臂猿基因组上22个高度相关区域，并在名为SHH的基因上识别出一个缺失片段（205个碱基对）。

SHH基因与肢体发育密切相关，对调节前后肢、腹侧体节等结构至关重要。那么，是SHH基因的这段缺失导致了长臂猿的四肢变化吗？科学家研究发现，长臂猿的这段基因变化可以明显增加SHH基因的表达。当对SHH基因进行相应改变后，实验小鼠的骨骼长度发生明显改变，与对照组相比，相对肢体长度增加了7.44%。也就是说，只要改变SHH基因，小鼠就会长出长臂。SHH基因结构变异的发现，为长臂猿的长臂表型演化机制提供了关键线索。

值得一提的是，此次引发关注的长臂猿基因组研究，并不是一项孤立的研究，而是中国科学院昆明动物研究所牵头发起的国际“灵长类基因组计划”的又一重要成果。2018年，中国科学院昆明动物研究所联合中、美、德、英等国的100多位科学家启动了“灵长类基因组计划”，计划通过10年时间完成全球已知520多种灵长类动物的全基因组测序。现在，国内外研究团队已完成200多个灵长类动物的基因组测序，构建了目前多样性最丰富的灵长类物种基因组数据集，涵盖了灵长类动物全部的科和近50%的物种，总体项目进度接近50%。“灵长类基因组计划”诞生了不少研究成果：在基因层面上，灵长类的共同祖先出现在距今6829万到6495万年前，灵长类登上世界舞台与白垩纪大灭绝事件密切相关；从灵长类的祖先到人类，脑容量先后经历了4个关键增大节点，其背后是基因进化的作用，尤其是人类有多个与脑容量发育相关的基因出现了快速演化；灵长类的行为也与基因、环境气候密切相关，如亚洲叶猴从一雄多雌制小家庭模式发展为多个家庭通过血缘关系形成重层社会，源于气候变化促进社会聚合并“写”在了遗传基因上。

解密灵长类基因组，不仅可以为探究和保护灵长类生物多样性提供更加全面的参考，还可以基于非人灵长类基因组研究助力人类疾病遗传学破解、推动非人灵长类疾病模型建立，以及了解遗传、进化、气候环境对物种生存的影响等，为人类文明延续找到科学指导下的最优解。

（作者为中国科学院西南生物多样性中心生物学博士）